Toplantıda ayrıca Eda ve Metin Özülkü‘nün Nadir Hastalıklar Günü’ne özel besteledikleri şarkının klibi ve Benim En Güzel Günüm konseptli resim sergisinin ilk gösterimi gerçekleştirildi.

Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiği ve bu hastalıkların tümünün “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlandığına dikkat çeken Prof. Dr. Özgür Kasapçopur nadir hastalıkların çoğunluğunun da çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanını oluşturduğunu belirtti.

Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı olan Jüvenil İdiopatik Artrit’in alt grubu olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJIA) hastalığı hakkında detaylı bilgi paylaşan Prof. Dr. Kasapçopur ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) hastalıklarına da değindi.

Prof. Dr. Kasapçopur şu bilgileri paylaştı; 

“Çocuklarda da romatizma olur” 

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar çocukların tümünde hareket yeteneği ile birlikte diğer vücut sistemlerini de etkiler.

Çocuklarda romatizma her yaşta görülebilir. Bu tür hastalıklar dikkatli ve sürekli tedavi edilmez ise kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabilir. 

Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’dır.

JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA) çocukların ortalama olarak yüz binde 15’inde görülür ve kontrol altına alınamayan ateş ve ciddi eklem tutulumları ile ortaya çıkar.

Bu hastalık tipinde vücuttaki tüm organlarda etkilenme ve fonksiyon bozukluğu görülebilir. Hastalığa karaciğer-dalak büyümesi ve kalp zarında sıvı toplanması da eşlik edebilir.

Hasta çocukta bu duruma yol açan kontrolsüz olarak ortaya çıkan iltihap durumudur. Bu iltihaba enfeksiyon dışı nedenler yol açar.

Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa oluşabilecek makrofaj aktivasyon sendromu adı verilen durum nedeni ile ölüme yol açabilir.  

SJİA çocukta zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınır ise tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.

Hastalığın tedavisinde öncelikle kortizon ve uzun etkili ilaçlar adını verdiğimiz ilaçlar kullanılır. Bu grup ilaçlar hastaların %40’ında hastalık bulgularını kontrol altına alabilir.

Kalan %60’lık grup hastada ise hastalığın gidişini son 10 yıllık dönemde etkin olarak değiştiren biyolojik ilaçlar adını verdiğimiz ilaçlar kullanılır.

Son on yıllık dönemin öncesinde çocuklarda bu ilaçlar kullanılmadan ciddi eklem hasarları oluşurken bugün için artık bu grup ilaçların kullanımı ile hasarların oluşumu tamamı ile önlenmiştir.

Tedavide kullanılan biyolojik ilaçlar ile hastalığın kalıcı hasar yapmasının da önüne geçilmektedir.

Tüm dünyada güncel tedavide kullanılan biyolojik ilaçların tümü ülkemizde de bulunmaktadır. Hastaların belli ilaç kullanım aşamalarını ve bazı onay prosedürlerini geçtikten sonra bu ilaçlara ulaşmaları mümkün olabilmektedir. 

Çocuklarda görülen bir diğer önemli romatolojik hastalık ise yineleyen ateş ve karın ağrısı atakları ile ortaya çıkan Ailesel Akdeniz Ateşi’dir (FMF).

Hastalığın tedavisi ilaçla mümkündür. Eğer ilaç düzenli kullanılmaz ise istenmeyen yan etkiler oluşabilir. FMF’in ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık olarak binde 1’dir.  

Yineleyen ateşe eşlik eden döküntülerin yer aldığı önemli bir başka bir hastalık da “Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom” anlamına gelen CAPS hastalığıdır.

Bu hastalık nüfusun milyonda 1 ya da 2’sinde görülür. Anne ve babadan kalıtımsal yolla geçen hastalık ileri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir.

Çok nadir görüldüğünden ve belirtileri başka hastalıklarabenzediğinden tanısı geç konulabilir. Ancak zamanında tanı konulduğunda yine tedavisi mümkündür. 

“Farkındalığın artırılması ve erken tanı çok önemli” 

Nadir hastalıklar toplumda oldukça seyrek olarak görülen, bu nedenle de iyi tanınmayan hastalıklardır. Bunun sonucunda tanıda gecikme ve hatalı tedavi gibi sorunlarla sıklıkla karşılaşılır.

Genel olarak “otoenflamatuar hastalıklar” olarak da adlandırılan bu grup hastalıklar, zamanında tanı konur ve mümkün olan tedavileri gerçekleştirilirse çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürebilme şansına kavuşabilir.

Farkındalık düzeyinin arttırılması, tanının erken konulması ve etkin bir şekilde tedaviye başlanmasına yol açarak, çocuklarda oluşacak sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçilmesi kolaylaşabilecektir.

Bu nedenle nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmaları hastalığın tedavisinde büyük önem taşımaktadır. 

Nadir bir kampanya: Benim En Güzel Günüm  

Toplantı kapsamında nadir hastalığa sahip çocuklar tarafından “Benim En Güzel Günüm” konseptinde yapılan resimler sergilendi.

Ayrıca Eda ve Metin Özülkü’nün kampanyaya özel hazırladığı şarkının klibi ilk kez izlendi.